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“Desde pequena, vivi grandes surpresas em minha vida. Aprendi com os difíceis acontecimentos que um problema é apenas uma pequena pedra no meio do caminho da vida, uma pedra que podemos pular e nos aperfeiçoar e aprender diferentes saltos. São os saltos que nos fortalecem para enfrentarmos pedras ainda maiores. Quem me conhece sabe que gosto de escrever, seja sobre os meus sentimentos ou sobre o meu conhecimento.

Aqui será um espaço para eu expor meus sentimentos, ideias, apoiar pessoas que enfrentam a mesma jornada que eu, e para trazer um pouco da informação e do conhecimento que venho adquirindo ao longo da minha trajetória.

Durante a minha caminhada, descobri alguns problemas de saúde, passei por muitos obstáculos para aceitá-los. Mas, hoje, posso dizer que eles me fortalecem. Amadureci, e aprendi, junto com esses problemas, que tomar 13 remédios por dia, descer uma escada com dificuldade, muitas vezes não enxergar a tela do celular ou do computador, levar picadas todos os dias, às vezes acordar sem ter forças para levantar e, frequentemente, não escutar algo que uma pessoa diz são apenas pequenos detalhes, e que a vida é muito maior que tudo isso. Estamos aqui para viver, precisamos nos adaptar aos problemas, pois todos nós temos, aceitá-los  e enfrentá-los da melhor maneira possível.”

– Rafaela Ungaretti

Vivendo com Wolfram

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tradução revisada por: Renata Curtin, Denise Chaves e Carolina Souza

O que é a Síndrome de Wolfram?

A Síndrome de Wolfram (SW) é uma doença genética rara e de caráter neurodegenerativo, que afeta aproximadamente 1 em cada 500.000 indivíduos. A SW é causada por mutações no gene WFS1 ou WFS2 e, como a herança genética é recessiva, os indivíduos afetados herdam duas copias mutadas (uma da mãe e outra do pai).

O diagnóstico da doença é extremamente difícil, pois os sintomas aparecem gradativamente. O primeiro problema a se manifestar na primeira década de vida é a diabetes mellitus tipo 1. O portador continua a desenvolver problema de visão (atrofia no nervo óptico), problema de audição (perda neurossensorial) e manifestações neurológicas. Além disso, a doença também pode causar perda no sentido do olfato, problemas de equilíbrio e coordenação, espasmos musculares e convulsões, problemas no trato urinário e respiração irregular.

Nos dias de hoje, ainda não existe medicação específica para a cura da SW. Os tratamentos disponíveis visam melhorar os sintomas associados à doença, como a diabetes, problemas renais, neurológicos, entre outros. Infelizmente, 60% dos pacientes morrem antes dos trinta anos de idade. Porém, estudos e pesquisas estão sendo realizadas, abrindo portas para possíveis tratamentos.

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Conheça a Snow Foundation

Fundada por Stephanie Snow Gebel, mãe de Raquel Gebel, portadora da Síndrome de Wolfram.

A Snow Foundation é maior organização de apoio à pesquisa da Síndrome de Wolfram no mundo.

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