English
Em 2011, quando eu tinha apenas 13 anos, meus pais foram alertados em uma consulta por uma médica brasileira, residente nos Estados Unidos, que estava em viagem ao Brasil, sobre a Síndrome de Wolfram e as minhas possíveis ligações com ela.
Desde então, eles começaram a pesquisar, e me levaram em muitos médicos em São Paulo, mas não tiveram sucesso, pois a doença ainda era muito desconhecida pelos brasileiros. Até que, no mesmo ano, eles fizeram o teste genético para a Síndrome. Esse exame recolhe o material genético dos pais e do filho para avaliar se o paciente e os pais tem as mutações no gene WFS1 ou WFS2, confirmando, juntamente com os sintomas, a doença. E sim, veio o resultado e a comprovação.
Com o diagnóstico positivo, sem muitas informações, sem tratamento, remédio ou cura, meus pais foram conversar com um pesquisador na cidade de St. Louis, que estava no início de uma pesquisa médica com a Wolfram. Porém, eles não saíram muito esperançosos. O pesquisador havia dito que provavelmente antes dos próximos 10 anos não teria o resultado da pesquisa. Infelizmente, o Dr. Permute veio a falecer. Após, o Dr. Fumihiko Urano assumiu o seu cargo.
No final do ano de 2015, meus pais e meus médicos finalmente acharam que eu já era madura o suficiente para lidar com a difícil notícia, e encontraram o momento adequado para me contar sobre a Síndrome de Wolfram. Desde então, novos desafios foram abertos na minha vida, muitas decisões e momentos difíceis. Mas, agora, eu posso dizer que tenho pleno conhecimento sobre mim mesma, posso me controlar, me informar e conhecer outros pacientes que passam por uma trajetória semelhante à minha.
Tem ideias ou experiências que gostaria de compartilhar?
A Missão desse Projeto
Descobri que no Brasil a Síndrome de Wolfram é pouco conhecida pelas pessoas e, inclusive, pelos médicos. Então, decidi trazer todas as informações que venho aprendendo através dos Estados Unidos e dos meus excelentes médicos aqui do Brasil, que estão estudando a doença junto comigo e com os meus pais, e compartilhar todo esse “novo conhecimento” com os brasileiros. Foi quando surgiu a ideia de escrever sobre a doença e as consequências dela a partir do meu ponto de vista. Tive a ideia de incluir a minha história pessoal e todas as minhas experiências, para que pessoas que passam pela mesma trajetória que eu possam se identificar com o site, tornando ele tanto informativo quanto pessoal.
Então, esse site não é apenas só a minha voz, mas também a voz para uma doença rara, onde, com a ajuda da Snow Foundation e de pesquisadores, trabalhamos a cada dia para chegar mais perto da cura ou de novos tratamentos para a diabetes, perda de visão, perda de audição e problemas de neurodegeneração.
